{"id":2353,"date":"2020-12-03T14:36:41","date_gmt":"2020-12-03T13:36:41","guid":{"rendered":"https:\/\/koenig-frauenheilkunde.de\/?page_id=2353"},"modified":"2022-07-25T13:51:21","modified_gmt":"2022-07-25T11:51:21","slug":"praenataldiagnostik-praenataldiagnostik-zum-ausschluss-von-chromosomenanomalien","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/koenig-frauenheilkunde.de\/de\/leistungen\/praenataldiagnostik-praenataldiagnostik-zum-ausschluss-von-chromosomenanomalien\/","title":{"rendered":"PR\u00c4NATALDIAGNOSTIK \u2013 Pr\u00e4nataldiagnostik zum Ausschluss von Chromosomenanomalien"},"content":{"rendered":"\t\t
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Pr\u00e4natal­diagnostik zum Ausschluss von Chromosomen­anomalien<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Bevor man sich f\u00fcr die Durchf\u00fchrung einer dieser Untersuchungen der Pr\u00e4nataldiagnostik entscheidet, sollte sich jede Schwangere, jedes Paar \u00fcberlegen, welche Konsequenzen bei einer nachgewiesenen Erkrankung des Kindes in Frage kommen k\u00f6nnten. Jedes Paar sollte sich dar\u00fcber klar werden, ob die Belastung durch ein krankes Kind so schwer wiegen k\u00f6nnte, dass die Schwangerschaft abgebrochen werden soll, oder ob eine Entscheidung zu einem Leben mit dem kranken Kind m\u00f6glich sein k\u00f6nnte. Nat\u00fcrlich kommt es dabei auch sehr auf die zu erwartende jeweilige Schwere der Erkrankung des Kindes an.<\/p>

ES IST IHR RECHT, IHRE ENTSCHEIDUNG<\/strong><\/p>

Sie allein entscheiden, ob und welche Pr\u00e4nataldiagnostik f\u00fcr Sie in Frage kommt. Sie haben sowohl das Recht auf Wissen als auch das Recht auf Nichtwissen!<\/strong><\/p>

Eine solche Entscheidung wird in jedem Fall eine Einzelfallentscheidung sein, bei der ich Sie ausf\u00fchrlich beraten und unterst\u00fctzen kann.<\/p>

Um welche Erkrankungen geht es genau?<\/h2>

Eine der h\u00e4ufigsten und eben auch mit dem h\u00f6heren m\u00fctterlichen Alter korreliert vorkommende Chromosomenerkrankung ist die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Trisomie bedeutet, dass das Chromosom 21 dreifach vorkommt. Dies f\u00fchrt zu verschiedenen St\u00f6rungen, unter anderem zu Herzfehlern, geistiger Behinderung u.v.m.<\/p>

Es gibt auch andere Trisomien oder auch Monosomien, wie z.\u00a0B. das Turner-Syndrom XO. Manche sind sehr schwerwiegend, andere durchaus mit einem gl\u00fccklichen Leben vereinbar.<\/p>

Wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen geh\u00e4uft auftreten, dann lassen Sie es mich bitte wissen. Es gibt auch die M\u00f6glichkeit einer\u00a0humangenetischen Beratung<\/strong>, die sogar schon vor der Schwangerschaft oder auch in der Fr\u00fchschwangerschaft in Anspruch genommen werden kann.<\/p>

Wir wollen Ihnen hier einige pr\u00e4nataldiagnostische Verfahren kurz vorstellen.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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Ab der 12. Schwangerschaftswoche kann mit nicht invasiven Diagnoseverfahren eine Risikoberechnung bez\u00fcglich der o.\u00a0a. Chromosomenfehler sowie ein fr\u00fches Organultraschall durchgef\u00fchrt werden. Das Kind wird in vielen Details dargestellt. Zus\u00e4tzlich zum Gr\u00f6\u00dfenwachstum beurteilen wir die Extremit\u00e4ten und Bewegung, die inneren Organe, die Bauchwand und vieles mehr und k\u00f6nnen schwere Fehlbildungen ausschlie\u00dfen.<\/p>

Mit unserem hochaufl\u00f6senden Ultraschallger\u00e4t werden das Nasenbein und die Dicke der Haut im Nacken exakt gemessen. Die Nackentransparenz kann von der 12.\u201314. Schwangerschaftswoche gemessen werden. Sie ist z. B. bei Chromosomenanomalien oder Herzfehlern verbreitert, allerdings manchmal auch bei gesunden Kindern. Zus\u00e4tzlich werden Blutwerte (PappA und \u00df-HCG ) gemessen und dann die Wahrscheinlichkeit<\/strong> f\u00fcr das Vorhandensein von Trisomie 21 sowie Trisomie 13 und 18 mit Hilfe eines Algorithmus berechnet. Bei einem niedrigen Risiko kann dann auf weitere Pr\u00e4nataldiagnostik verzichtet werden.<\/p>

Sollte die Untersuchung ein intermedi\u00e4res Risiko ergeben, kann eine weitere Blutentnahme f\u00fcr den Harmony-Test erfolgen. Dieser Test analysiert zellfreie DNA aus dem m\u00fctterlichen Blut. Hiermit kann mit einem anderen Verfahren die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Trisomie 21\/13\/18 berechnet werden. Das Ergebnis liegt nach etwa 7\u201310 Tagen vor. Wir setzen diesen Test nach einer ausf\u00fchrlichen Ultraschalluntersuchung mit Nackentransparenzmessung ein, um bei einem im Ultraschall eher unauff\u00e4lligem Kind h\u00f6here Sicherheit zu erreichen. Ein auff\u00e4lliges Ergebnis wird mit einer Fruchtwasseruntersuchung abgekl\u00e4rt. Sollten schwerwiegende Auff\u00e4lligkeiten im Ultraschall bestehen, kann man sehr zeitnah eine Chorionzottenbiopsie anschlie\u00dfen.<\/p>

In den meisten F\u00e4llen kann auf eine invasive Diagnostik mit Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie verzichtet werden und damit k\u00f6nnen Komplikationen, die mit einer solchen Untersuchung im Zusammenhang stehen k\u00f6nnten \u2013 wie Blasensprung, Infektion oder Fehlgeburt \u2013, vermieden werden.<\/p>

In ausgew\u00e4hlten F\u00e4llen kann der NIPT-Test auf Trisomie 13, 18 und 21 seit 1. Juli 2022 von der gesetzlichen Krankenkasse \u00fcbernommen werden.<\/p>

Vorgeburtliche Untersuchungen k\u00f6nnen weitreichende Folgen haben. Bevor Sie sich f\u00fcr oder gegen einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 entscheiden, ist es wichtig, dass Sie sich \u00fcber folgende Fragen Gedanken machen und rechtzeitig gut beraten lassen:<\/p>