Pränataldiagnostik zum Ausschluss von Chromosomenanomalien
Bevor man sich für die Durchführung einer dieser Untersuchungen der Pränataldiagnostik entscheidet, sollte sich jede Schwangere, jedes Paar überlegen, welche Konsequenzen bei einer nachgewiesenen Erkrankung des Kindes in Frage kommen könnten. Jedes Paar sollte sich darüber klar werden, ob die Belastung durch ein krankes Kind so schwer wiegen könnte, dass die Schwangerschaft abgebrochen werden soll, oder ob eine Entscheidung zu einem Leben mit dem kranken Kind möglich sein könnte. Natürlich kommt es dabei auch sehr auf die zu erwartende jeweilige Schwere der Erkrankung des Kindes an.
ES IST IHR RECHT, IHRE ENTSCHEIDUNG
Sie allein entscheiden, ob und welche Pränataldiagnostik für Sie in Frage kommt. Sie haben sowohl das Recht auf Wissen als auch das Recht auf Nichtwissen!
Eine solche Entscheidung wird in jedem Fall eine Einzelfallentscheidung sein, bei der ich Sie ausführlich beraten und unterstützen kann.
Um welche Erkrankungen geht es genau?
Eine der häufigsten und eben auch mit dem höheren mütterlichen Alter korreliert vorkommende Chromosomenerkrankung ist die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Trisomie bedeutet, dass das Chromosom 21 dreifach vorkommt. Dies führt zu verschiedenen Störungen, unter anderem zu Herzfehlern, geistiger Behinderung u.v.m.
Es gibt auch andere Trisomien oder auch Monosomien, wie z. B. das Turner-Syndrom XO. Manche sind sehr schwerwiegend, andere durchaus mit einem glücklichen Leben vereinbar.
Wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen gehäuft auftreten, dann lassen Sie es mich bitte wissen. Es gibt auch die Möglichkeit einer humangenetischen Beratung, die sogar schon vor der Schwangerschaft oder auch in der Frühschwangerschaft in Anspruch genommen werden kann.
Wir wollen Ihnen hier einige pränataldiagnostische Verfahren kurz vorstellen.
Ab der 12. Schwangerschaftswoche kann mit nicht invasiven Diagnoseverfahren eine Risikoberechnung bezüglich der o. a. Chromosomenfehler sowie ein frühes Organultraschall durchgeführt werden. Das Kind wird in vielen Details dargestellt. Zusätzlich zum Größenwachstum beurteilen wir die Extremitäten und Bewegung, die inneren Organe, die Bauchwand und vieles mehr und können schwere Fehlbildungen ausschließen.
Mit unserem hochauflösenden Ultraschallgerät werden das Nasenbein und die Dicke der Haut im Nacken exakt gemessen. Die Nackentransparenz kann von der 12.–14. Schwangerschaftswoche gemessen werden. Sie ist z. B. bei Chromosomenanomalien oder Herzfehlern verbreitert, allerdings manchmal auch bei gesunden Kindern. Zusätzlich werden Blutwerte (PappA und ß-HCG ) gemessen und dann die Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein von Trisomie 21 sowie Trisomie 13 und 18 mit Hilfe eines Algorithmus berechnet. Bei einem niedrigen Risiko kann dann auf weitere Pränataldiagnostik verzichtet werden.
Sollte die Untersuchung ein intermediäres Risiko ergeben, kann eine weitere Blutentnahme für den Harmony-Test erfolgen. Dieser Test analysiert zellfreie DNA aus dem mütterlichen Blut. Hiermit kann mit einem anderen Verfahren die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Trisomie 21/13/18 berechnet werden. Das Ergebnis liegt nach etwa 7–10 Tagen vor. Wir setzen diesen Test nach einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung mit Nackentransparenzmessung ein, um bei einem im Ultraschall eher unauffälligem Kind höhere Sicherheit zu erreichen. Ein auffälliges Ergebnis wird mit einer Fruchtwasseruntersuchung abgeklärt. Sollten schwerwiegende Auffälligkeiten im Ultraschall bestehen, kann man sehr zeitnah eine Chorionzottenbiopsie anschließen.
In den meisten Fällen kann auf eine invasive Diagnostik mit Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie verzichtet werden und damit können Komplikationen, die mit einer solchen Untersuchung im Zusammenhang stehen könnten – wie Blasensprung, Infektion oder Fehlgeburt –, vermieden werden.
In ausgewählten Fällen kann der NIPT-Test auf Trisomie 13, 18 und 21 seit 1. Juli 2022 von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden.
Vorgeburtliche Untersuchungen können weitreichende Folgen haben. Bevor Sie sich für oder gegen einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 entscheiden, ist es wichtig, dass Sie sich über folgende Fragen Gedanken machen und rechtzeitig gut beraten lassen:
- Möchten Sie überhaupt erfahren, ob Ihr ungeborenes Kind eine Trisomie hat?
- Was würden Sie bei einem auffälligen Ergebnis tun:
- Würden Sie das Kind auf jeden Fall bekommen?
- Oder würde ein Schwangerschaftsabbruch für Sie infrage kommen?
- Was wissen Sie über Kinder mit einer Trisomie?
- Benötigen Sie weitere Informationen?
Die Chorionzottenbiopsie kann schon in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Hierbei wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eine kleine Probe von Plazentagewebe entnommen.
Bei der Amniozentese erfolgt eine Fruchtwasserentnahme mit einer feineren Nadel ab der 15. Schwangerschaftswoche. So können die Chromosomen Ihres Kindes auf verschiedene strukturelle und numerische Chromosomenfehler hin untersucht werden. Die Chromosomen werden in Form und Zahl dargestellt.
Mit modernen Verfahren können auch Einzelmutationen, wie z. B. Mukoviszidose, erkannt werden, wenn genaue Informationen darüber vorliegen, wonach gesucht werden muss. Deshalb ist in Fällen einer belasteten Familienvorgeschichte eine humangenetische Beratung sinnvoll.
Im Allgemeinen werden die invasiven Diagnoseverfahren bei familiärer Belastung empfohlen. Das Risiko für eine Fehlgeburt beträgt 0,5–3 %.
Die Krankenkassen übernehmen die Kosten einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.